Albinismul este o afecțiune genetică ereditară a pielii, caracterizată prin absența aproape completă de melanină – pigmentul care oferă culoare pielii, părului și ochilor. Această lipsă de pigment are un impact semnificativ asupra vederii, în special la nivelul ochilor. Află din acest material toate informațiile relevante despre albinism și problemele pe care le poate declanșa la nivelul ochilor.
Persoanele cu albinism prezintă o varietate de caracteristici fizice distinctive, inclusiv pielea foarte deschisă la culoare, părul alb sau blond și ochi de o culoare neobișnuit de deschisă, adesea cu reflexe roșiatice. Cu toate acestea, cel mai semnificativ impact al bolii se observă la nivelul ochilor, unde lipsa de melanină poate duce la o serie de probleme de vedere, afectând semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate.
Sunt mai multe tipuri de albinism.
- Albinism oculocutanat este forma cea mai comună. Pesoanele cu acest tip de albinism au ochii, pielea și părul afectate de lipsa melaninei.
- Albinism ocular: aceasta este o formă afectează în principal ochii, ducând la probleme de vedere, dar nu are un impact semnificativ asupra culorii pielii sau a părului. Albinismul ocular X-linkat este o mutație genetică a cromozomului X, frecventă în rândul bărbaților.
Dacă ai această afecțiune, îți recomandăm să te programezi acum pentru o consultație la unul din specialiștii Dr. Mrini Eye Hospital. În funcție de tipul de albinism, medicul recomandă și planul de tratament.
Hipopigmentarea irisului
Hipopigmentarea irisului este una dintre cele mai vizibile caracteristici ale albinismului ocular. Aceasta se traduce printr-o culoare foarte deschisă sau chiar roz a irisului, partea colorată a ochiului.
Melanina este un pigment care oferă culoare pielii, părului și ochilor. La persoanele cu albinism, o mutație genetică împiedică producerea normală a melaninei. Ca urmare, irisul, care în mod normal este pigmentat de melanină, devine foarte deschis la culoare sau aproape transparent.
Datorită lipsei de pigment, vasele de sânge din interiorul ochiului devin vizibile prin irisul transparent. Acesta este motivul pentru care ochii persoanelor cu albinism pot avea o nuanță roșiatică, mai ales în lumină puternică.
Nistagmus
Persoanele cu albinism au adesea mișcări rapide și repetitive ale ochilor, pe care nu le pot controla. Aceste mișcări, numite nistagmus, fac dificilă fixarea privirii pe un obiect și pot afecta acuitatea vizuală. Nistagmusul poate duce la o vedere încețoșată și la dificultăți în percepția adâncimii.
Fotofobie
Fotofobia este un simptom caracteristic pentru persoanele cu albinism și se manifestă printr-o hipersensibilitate extremă la lumină. Chiar și în condiții de iluminare normală, persoanele afectate pot experimenta un disconfort semnificativ.
Melanina, pigmentul care colorează ochii, pielea și părul, are un rol important în protejarea retinei de lumina excesivă. La persoanele cu albinism, lipsa de melanină face ca retina să fie expusă direct la o cantitate mai mare de lumină. De asemenea, anomaliile structurale ale ochiului, cum ar fi nistagmusul sau astigmatismul, pot agrava fotofobia.
Expunerea la lumină puternică poate provoca disconfort, durere oculară și lăcrimare.
Astigmatism
Albinismul este o afecțiune genetică, iar genele responsabile pentru dezvoltarea ochilor pot influența și forma corneei sau a cristalinului. La persoanele cu albinism, corneea sau cristalinul nu au forma sferică perfectă, ceea ce duce la o imagine neclară și distorsionată. Persoanele cu albinism au adesea și alte afecțiuni oculare, cum ar fi nistagmusul sau hipoplazia nervului optic, care pot contribui la apariția astigmatismului.
Strabism
Multe persoane cu albinism au ochii încrucișați, o afecțiune cunoscută sub numele de strabism. De asemenea, strabismul poate împiedica ochii să lucreze împreună pentru a crea o singură imagine, afectând astfel percepția adâncimii și a spațiului.
Hipoplazie a nervului optic
Hipoplazia nervului optic este o afecțiune oculară asociată adesea cu albinismul și se caracterizează printr-o dezvoltare incompletă a nervului optic. Nervul optic este un fascicul de fibre nervoase care transmite informațiile vizuale de la ochi la creier. La persoanele cu hipoplazie optică, acest nerv este mai subțire și mai mic decât în mod normal, ceea ce afectează transmiterea informației vizuale. Hipoplazia nervului optic poate duce la o pierdere parțială a vederii, care poate varia de la ușoară la severă.
Anomalii de retină
Retina este stratul de celule sensibile la lumină din interiorul ochiului. La persoanele cu albinism, retina poate prezenta diferite anomalii, cum ar fi lipsa de celule cu conuri (responsabile pentru vederea colorată și detaliată) sau o conectare anormală a celulelor retinei. Această anomalie a retinei poate duce la probleme de vedere.
Boli de ochi asociate cu albinismul
Persoanele cu albinism au un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni oculare. Tocmai de aceea, este foarte important ca pacienții, indiferent de vârsta lor, să meargă la controale oftalmologice regulate, pentru a putea preveni dezvoltarea sau apariția acestor afecțiuni.
Acestea sunt o parte din afecțiunile de ochi asociate cu albinismul:
Degenerescența maculară
Degenerescența maculară implică deteriorarea celulelor din maculă, ducând la o pierdere progresivă a vederii centrale. Unii specialiști sugerează că anumite anomalii ale retinei asociate cu albinismul ar putea crește riscul de dezvoltare a acestei afecțiuni pe termen lung. Factorii de risc pentru degenerescența maculară ar putea acționa sinergic la persoanele cu albinism.
Cataracta
Este posibil ca anumite modificări ale metabolismului cristalinului, asociate cu alte afecțiuni oculare prezente la persoanele cu albinism, să accelereze procesul de opacifiere și să faciliteze dezvoltarea cataractei.
Glaucom
Glaucomul este o boală oculară caracterizată prin creșterea presiunii intraoculare, care poate deteriora nervul optic.
Albinism ocular: există soluții de tratament?
Din păcate, nu există un tratament care să vindece complet albinismul. Cu toate acestea, există diverse intervenții terapeutice care pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate.
Ochelari de vedere
Ochelarii cu lentile speciale pot corecta unele dintre problemele de refracție, cum ar fi miopia, hipermetropia și astigmatismul.
Lentile de contact
Lentilele de contact colorate pot reduce fotofobia și îmbunătăți contrastul vizual.
Ochelari cu filtru de polarizare
Acest tip de ochelari reduc strălucirea și îmbunătățesc vederea în condiții de lumină puternică.
Terapie vizuală
Exercițiile oculare care pot ajuta la îmbunătățirea coordonării ochi-mână și a percepției adâncimii.
Chirurgie oculară
În unele cazuri, intervențiile chirurgicale pot fi benefice, în funcție de particularitățile fiecărui caz.
Recomandări pentru persoanele cu albinism
Expunerea la soare poate fi o problemă pentru persoanele cu albinism. Este esențial să protejați ochii și pielea de razele ultraviolete, folosind ochelari de soare cu protecție UV și cremă de soare cu factor de protecție solară ridicat. De asemenea, alegeți o sursă de lumină adecvată în spațiile interioare pentru a reduce oboseala oculară.
Pauzele regulate în timpul activităților care necesită o concentrare vizuală prelungită sunt și ele recomandate.
Albinismul este o afecțiune complexă, care poate afecta semnificativ calitatea vieții. Cu toate acestea, printr-un diagnostic precoce, un tratament adecvat și un stil de viață adaptat, persoanele cu albinism pot duce o viață activă. De asemenea, ar trebui să efectueze controale oftalmologice regulate pentru a monitoriza evoluția afecțiunii și pentru a beneficia de cele mai bune opțiuni de tratament.